血栓性疾病發病率高、發病隱匿且危害大 血栓位列全球三大致命心血管疾病之一，涵蓋動脈血栓與靜脈血栓兩大類。動脈血栓是心梗和腦梗的根源；靜脈血栓因癥狀不顯著，被稱為“隱形殺手”——只有約10%至17%的深靜脈血栓患者有明顯癥狀，如下肢腫脹、局部深處觸痛和足背屈性疼痛。然而，靜脈血栓發病率頗高且危害大，尤其是下肢深靜脈血栓（DVT）最為典型，它關聯多種血栓源性疾病。 DVT頻現于大型外科手術后，如婦科、骨科等領域，發生率介于7%至45%之間。值得注意的是，90%的術后肺栓塞源于DVT，而肺栓塞患者的死亡率驚人，范圍在9%至50%。 此外，血栓侵襲不同部位，引發的病理變化各異。顱內靜脈血栓會導致以顱內高壓和局灶腦損害為特征的腦血管?。荒c系膜靜脈血栓會造成嚴重的腸壁水腫甚至腸梗死；門靜脈血栓會引起門脈高壓并誘發靜脈曲張性消化道出血。 臨床中的下列要素均提升靜脈血栓發生風險： 1.手術：尤其是骨科、胸腔、腹腔及泌尿生殖系的手術，易損傷血管內壁； 2.腫瘤：致病因素可以激活凝血機制； 3.外傷：創傷使組織因子釋放直接激活外源性凝血系統； 4.易栓傾向：分為遺傳性和獲得性兩類； 5.長期臥床：血液循環減緩； 6.妊娠：受雌激素影響，血液趨向高凝狀態； 7.高凝狀態：某些藥物作用、骨髓增殖性疾病、彌散性血管內凝血（DIC）等因素所致； 8.靜脈炎或醫源性靜脈內膜損傷：靜脈炎、靜脈介入治療、留置針等。
反復的血栓事件急劇提升患者的殘疾與死亡概率，構成重大公共衛生隱患。因此，靜脈血栓的早期防范成為血栓源性疾病綜合管控的核心環節，亟待全社會廣泛關注與行動。 做好易栓癥篩查，構筑血栓源性疾病首道防線 易栓癥是指因多種因素導致的易于形成血栓和發生栓塞的病理狀態，通常主要為凝血-抗凝血、纖溶-抗纖溶失衡引起的血液高凝狀態。 易栓癥一般分為遺傳性和獲得性兩類，通過對家系和孿生子的配對研究表明，大約60%的個體對靜脈血栓栓塞（VTE）的易感性差異可追溯至遺傳因素。遺傳性和獲得性兩種因素存在交互作用，當兩種因素同時存在時，血栓栓塞性疾病發生風險將大幅升高。因此，對于已經存在易栓癥遺傳性（或獲得性）風險因素的情況下，加強對另一類型風險的排查顯得尤為重要。 易栓癥的篩查方法 病史采集：涵蓋病史、用藥史、妊娠狀態及家族遺傳史等。 實驗室檢測： 表型檢測指標：直接檢測如蛋白S、蛋白C等與血栓狀態直接相關的指標，可直觀反應當前血栓風險，但易受到檢測條件、藥物干擾等多種因素影響，且對樣本的質量要求較高。 基因檢測指標：通過基因分析評估個體易栓傾向，不受采樣時的生理、病理狀態及藥物效應的影響，同時助力家庭成員潛在風險評估，一人檢測多人受益，是對表型檢測指標的有效補充。 易栓癥表型檢測和基因檢測的比較 相比之下，基因檢測則因其便捷性和準確性，可在任意時間點進行，成為評估遺傳性易栓癥和長期血栓風險的有力工具。 易栓癥病因篩查人群建議[1] 1.小于50歲的VTE或無動脈粥樣硬化危險因素的發病年齡較低的動脈血栓形成患者； 2.無明顯誘因的特發性VTE患者； 3.有明確家族史的VTE患者； 4.復發性VTE患者； 5.少見部位的VTE（脾靜脈、顱內靜脈、門靜脈、腸系膜靜脈、肝靜脈、腎靜脈、上肢深靜脈）或多部位、累及范圍廣的VTE患者； 6.標準方案抗栓過程中出現皮膚壞死、血栓加重或復發的患者； 7.新生兒暴發性紫癜； 8.不明原因的多次病理性妊娠（習慣性流產、胎兒發育停滯、死胎、子癇前期、胎盤早剝等）； 9.有VTE病史或家族史者，擬行大型手術、妊娠、使用性激素類藥物及頻繁長途飛行前可進行篩查。
迪安診斷易栓癥篩查與診斷解決方案 檢測項目信息
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