為了進一步貼近臨床需求，迪安診斷于近日對實體瘤NGS系列產品進行全新升級，為腫瘤患者提供癌種覆蓋更全、檢測內容更全、產品系列更多、報告解讀更專業的腫瘤檢測產品，助力臨床個性化精準診療。
新產品上線后，迪安診斷將推出“安康關愛計劃”，通過迪曉安TM系列項目以更惠民的價格，為患者檢測指南推薦的靶向用藥相關基因，個別癌種增加分子分型模塊、診斷預后模塊等特殊解讀模塊，為患者篩選更優的診療方案。
腫瘤基因檢測在腫瘤靶向用藥、輔助診斷、預后評估、早篩早診、復發監測中具有至關重要的作用。二代測序（NGS）技術作為新的分子生物學技術，具有通量高、靈敏度高、成本低等優勢。隨著研究的不斷深入，NGS檢測在腫瘤精準診療中的應用越來越廣泛。
2024年7月，歐洲腫瘤內科學會（ESMO）精準醫療工作組更新了實體瘤NGS檢測建議，建議在晚期非鱗狀非小細胞肺癌、前列腺癌、結直腸癌、膽管癌、卵巢癌、乳腺癌、胃腸道間質瘤、肉瘤、甲狀腺癌和原發灶不明腫瘤中進行腫瘤NGS檢測。同時，建議在所有晚期腫瘤患者中進行泛癌種生物標志物（tumour-agnostic alterations）的檢測，以尋找用藥的可能性。
迪安診斷實體瘤NGS系列產品
檢測全面
癌種覆蓋更全
新升級后的檢測產品覆蓋肺癌、結直腸癌、胃癌、食管癌、胃腸道間質瘤、乳腺癌、卵巢癌、子宮內膜癌、宮頸癌、肝癌、膽管癌、胰腺癌、膀胱癌、前列腺癌、腎癌、黑色素瘤、頭頸癌、軟組織肉瘤、腦膠質瘤等近20個癌種。
檢測內容更全
全面納入最新臨床指南推薦的用藥相關基因，一份檢測即可包含靶向用藥相關基因及免疫治療相關指標(如MSI)，同時還包括33個化療藥物基因檢測結果。中階套餐則增加了免疫治療療效預測標志物（正相關、負相關、超進展相關基因、MMR基因）或PARPi療效預測基因。
高階套餐同時增加了免疫治療療效預測標志物、PARPi療效預測基因、遺傳性腫瘤相關基因（胚系變異）的檢測。針對部分癌種，迪曉安TM/中/高階套餐還可提供分子分型、輔助診斷、預后評估或內分泌治療相關基因的檢測。
產品系列更多
針對常見癌種，迪安診斷均提供迪曉安TM套餐（20-30個基因）、中階套餐（70-130個基因）、高階套餐（約200個基因）等系列產品，滿足臨床的不同需求。
此外，升級后的產品支持組織、血液、胸腹水、腦脊液等多種樣本類型送檢，可根據具體癌種需求，靈活增加PD-L1表達檢測、RNA融合基因檢測項目。
解讀專業
迪安診斷已建立包括1300多個基因的實體瘤解讀數據庫，并由專業的遺傳分析師定期進行更新，納入最新的臨床進展。
專業的實體瘤解讀數據庫
靶向治療方面：納入各癌種相關的靶向治療基因，涵蓋FDA/NMPA獲批或指南共識推薦的檢測基因。
免疫治療方面：可提供MSI、MMR、免疫因子、PD-L1等多項檢測內容，為臨床提供更多的治療選擇參考。
腫瘤遺傳風險檢測方面：涵蓋常見遺傳性腫瘤風險基因，并納入ASCO指南推薦的癌癥患者需要檢測的基因，嚴格按照ACMG遺傳變異分類標準與指南，對遺傳變異致病性進行評估。
特殊解讀模塊方面：
對于子宮內膜癌，參考子宮內膜癌NCCN指南、ESGO指南等國內外指南及專家共識，加入分子分型及預后模塊，便于預后危險分層。
對于食管癌、肝癌、膽道癌、膀胱癌、前列腺癌、腎癌、肉瘤、腦膠質瘤產品，參考指南共識及前沿臨床研究增加診斷預后模塊，輔助臨床醫生準確判斷腫瘤類型及其分期，預測疾病預后，及時發現治療抵抗或疾病的復發，指導調整治療策略。
對于肝癌、膽道癌產品，增加靶向治療方案提示模塊，為臨床醫生及患者提供方案選擇。
腦膠質瘤輔助診斷及預后相關分子標志物模塊示例
肉瘤輔助診斷相關分子標志物示例
迪安診斷臨床基因組中心
迪安診斷是國家首批腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點單位、首批基因檢測技術應用示范中心。
迪安診斷臨床基因組中心嚴格按照ISO 15189認可和美國CAP認證要求進行實驗室標準和規范的管理，具備自主研發、樣本檢測、生信分析、報告解讀、遺傳咨詢等綜合能力，積極參加并高水平通過NCCL、CAP、EMQN等多項高通量測序室間質評。中心開發了基于全外顯子測序、家系全外顯子測序以及全基因組測序的遺傳病分析服務，能夠助力各類遺傳性疾病的篩查與診斷。
參考文獻：
Rossi A, Zampiva I, Sperduti I, et al. Preserving momentum on next-generation sequencing for head and neck squamous cell carcinoma. Ann Oncol. 2024;35(10):919-921. doi:10.1016/j.annonc.2024.07.722
