針對新生兒遺傳性耳聾的問題，不少“準爸爸”“準媽媽”都想知道：寶寶為什么會得先天性耳聾？健康夫妻也會生出耳聾的寶寶嗎？先天性耳聾怎么預防？讓我們一起來了解——
寶寶為什么會得先天性耳聾？ 先天性耳聾是指嬰兒在出生時就已經存在聽力損失的情況，它可以由多種原因造成，主要包括遺傳因素、母親孕期的健康狀況、分娩過程中的并發癥以及其他環境因素。 遺傳因素是最常見的先天性耳聾原因，約占所有先天性耳聾的60%以上。耳聾可以通過不同的遺傳方式傳遞給下一代，最常見的遺傳方式是常染色體隱性遺傳和常染色體顯性遺傳。線粒體遺傳、X連鎖遺傳等方式也可能導致先天性耳聾，但較為罕見。 另外，孕期健康隱患，如病毒（風疹、CMV）感染、不當用藥、糖尿病管理不當及不良生活習慣，如早產或窒息之類的分娩并發癥等都有可能導致新生兒聽力受損。
健康夫妻也會生出耳聾的寶寶嗎？ 是的，即便是看似健康的夫妻也有可能生育出耳聾的寶寶。 以常染色體隱性遺傳為例，假如父母雙方都是同一耳聾致病基因的雜合攜帶者，他們自身并不會出現耳聾的表現，因為他們還攜帶了一個正常的等位基因。但如果他們各自攜帶的致病基因都被遺傳給了后代，其后代就是一個純合耳聾致病基因的攜帶者，就會發生耳聾。 由于每個孩子從父母那里各隨機獲得一條染色體，在父母都是雜合致病基因攜帶者的情況下，他們的孩子有1/4的概率會患耳聾。 因此，基因檢測和遺傳咨詢對于評估遺傳性耳聾風險、指導生育決策以及實施早期干預措施極為重要。
先天性耳聾怎么預防？
為了預防先天性耳聾，耳聾基因篩查可以在孕前、孕期到新生兒時期的各個階段進行，旨在早發現、早診斷、早干預，以避免因聾致啞的發生。
耳聾基因篩查，針對不同階段人群實施精準檢測： 1.計劃懷孕或已孕夫婦： 在婚前、孕前及孕期均可以進行耳聾基因篩查。對于孕婦群體，為確保后續進一步診斷及干預的時間充足，建議耳聾基因篩查在15+6周之前進行。若夫婦雙方、直系親屬中有耳聾患者，建議先進行全面的耳聾基因診斷，明確遺傳性耳聾的致病基因，并視情況考慮進行產前診斷。 新生兒耳聾基因與聽力篩查聯合檢測路徑 2.新生兒群體：建議耳聾基因與聽力篩查聯合進行，旨在早期發現潛在的遺傳性耳聾風險，及時采取干預措施，保障兒童健康成長和聽力功能的正常發育。
通過耳聾基因檢測，可以有效發現非綜合征型以及綜合征型耳聾患者的特定遺傳病因，從而指導臨床采取有效的干預措施和治療方法。通過對耳聾家庭成員的基因分析，可以評估他們自身的患病風險及子代出現耳聾的再發風險，這將對婚育決策提供重要的科學依據。
迪安診斷耳聾基因診斷整體解決方案
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