基因組學技術平臺擁有臨床基因組檢測中心、DP-TOF飛行時間質譜檢測系統、納米孔單分子測序系統。
臨床基因組檢測中心由美國病理學家協會(CAP)認證,已建立實時熒光定量PCR、數字PCR、Sanger測序、熒光原位雜交(FISH)、基因芯片、高通量測序技術(NGS)等分子檢測技術平臺,開展罕見遺傳病、腫瘤伴隨診斷等臨床檢測項目,并結合遺傳咨詢及報告分析解讀。
公司遺傳與基因組醫學首席科學家祁鳴教授是聯合國教科文組織-國際人類基因變異組“倫理與標準”專家組成員、國際科學顧問委員會成員、國際人類基因變異組計劃中國區總協調人。
DP-TOF飛行時間質譜檢測系統(浙械注準20202220910)是國內首款獲批的通用型核酸質譜,是具有高靈敏度與高精度的中通量基因檢測平臺。
納米孔單分子測序系統是可擴展的測序技術,能夠直接實時分析任意長度的DNA或RNA片段,通過實時監測核酸通過納米孔時的電流變化來工作,解碼電流信號以確定堿基序列。