那么，什么是乳腺癌？哪些人屬于高發人群？如何預防？如何及早發現并及時治療？今天就讓我們一起來梳理，乳腺癌診療全流程與相關檢測項目，助力臨床與患者早預防、早發現、早治療。
乳腺癌是中國女性第二高發的癌種
乳腺癌是一種起源于乳腺組織的惡性腫瘤，其特點是惡性細胞在乳腺內異常增生和擴散，隨著疾病進展會轉移至區域淋巴結甚至肝、肺、骨、腦等其它重要器官。疾病早期常表現出乳房腫塊、乳頭溢液、腋窩淋巴結腫大等癥狀，晚期可因癌細胞發生遠處轉移，出現多器官病變，直接威脅患者的生命。
乳腺癌是嚴重威脅全球女性健康的惡性腫瘤之一，根據最新發布的《2024年國家癌癥中心全國癌癥報告》，乳腺癌是中國女性第二高發的癌種，在中國乳腺癌發病年齡較歐美國家呈更年輕的趨勢，已經成為不少職場女性、年輕媽媽最大的健康威脅。 以下女性群體是早期乳腺癌常見人群： 絕經前后女性：乳腺癌發病風險隨著年齡增大而升高，高發年齡為40至54歲。 初潮年齡早、絕經年齡晚、從未生育或者生第一個孩子時年齡超過30歲； 有乳腺癌家族史人群：家族遺傳或基因缺陷，母親患有乳腺癌的女性發病風險明顯升高。 患有乳房疾病人群：某些乳房疾病（如乳房良性腫瘤）患者風險相對普通人更高。另外，一側乳房患有乳腺癌的女性，另一側發生乳腺癌風險也升高。 肥胖、長期飲酒女性：飲酒等不良生活方式，會增加乳腺癌的風險。 受到電離輻射的人群：乳房接受過量電離輻射治療等。
乳腺癌篩查可提高早期診斷率、降低病死率
乳腺癌篩查項目包括三類：乳腺自我檢查、臨床乳腺查體以及乳腺影像檢查。乳腺自我檢查和臨床乳腺查體作為篩查的基礎，建議全體女性周期性實施。影像學是診斷早期乳腺癌的重要方法，主要包括乳腺超聲、乳腺X線檢查及乳腺磁共振成像檢查。相較之下，血清腫瘤標志物能在腫瘤發展的更早期階段顯示出異常變化，為腫瘤警示構筑前置防線。
迪安診斷相關檢測項目
CEA（癌胚抗原）
CA15-3（糖類抗原15-3）
CA125（糖類抗原125）
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向 乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向，有血緣關系的一級親屬、二級親屬和三級親屬患有乳腺癌則為有乳腺癌家族史（包括男性乳腺癌親屬）。有乳腺癌家族史的人群乳腺癌發病風險為健康人群的3.34~5.33倍，5%~10%的乳腺癌是家族性的。 有乳腺癌家族史并不意味著一定為遺傳性乳腺癌，明確攜帶有乳腺癌易感基因的乳腺癌才被稱作遺傳性乳腺癌，目前已知有多種基因與乳腺癌的遺傳風險相關，其中最重要的兩個是BRCA1和BRCA2，需要通過基因檢測來確定。 迪安診斷相關檢測項目
BRCA1/2易感基因檢測
BRCA1/2基因外周血MLPA檢測
遺傳性乳腺癌基因檢測
乳腺癌基因檢測高階套餐
病理學診斷是乳腺癌診斷的金標準 病理學診斷是乳腺癌診斷的金標準，可明確病灶部位大小及病理組織學類型等，全面評估乳腺癌病情進展、判斷患者預后、制訂有針對性的個體化治療方案。 經組織病理學確診后，需進行相關分子檢測，所有經病理診斷證實為乳腺浸潤性腺癌的患者均有必要進行ER、PR、HER2、Ki-67的檢測，指導乳腺癌患者分子分型。 乳腺癌可分為四個亞型：Luminal?A型、Luminal?B型、HER2陽性型、三陰型。不同亞型的乳腺癌在治療方法、預后、復發風險等方面都存在較大差異，例如Luminal?A型乳腺癌可以采用內分泌治療，HER2陽性型患者可以采用靶向藥治療。 迪安診斷相關檢測項目
HER2基因擴增組織檢測（FISH）
穿刺組織活檢檢查與診斷
乳腺癌免疫組化項目
基因檢測助力乳腺癌精準治療
乳腺癌的治療方法主要包括手術、放療、化療、內分泌治療、靶向治療和免疫治療等。目前，隨著治療手段的增多，約90%早期乳腺癌患者可以存活10年以上。其中，靶向治療是針對癌細胞特定靶點的治療方法，靶向藥物分為“特定靶點靶向藥物”和“泛靶點靶向藥物”。對于特定靶點靶向藥物治療需要基因檢測來確定患者是否有特異性的基因突變。只有在患者有特異性基因突變時，使用相應的精準靶向藥物才會更有效，比如針對HER2陽性乳腺癌的曲妥珠單抗，針對PIK3CA突變的阿培利司等。
迪安診斷相關檢測項目
迪曉安TM乳腺癌基因檢測
乳腺癌基因檢測中階套餐
乳腺癌基因檢測高階套餐
腫瘤個體化基因檢測（665個基因）
同源重組修復缺陷（HRD）評分檢測
PD-L1蛋白表達組織檢測
BRCA1/2基因檢測（組織+血液）
評估復發風險對治療以及預后判斷有著非常重要的意義 盡管早期乳腺癌患者的生存率相對較高，但仍有部分患者在初次治療后出現復發。因此，評估復發風險對于治療決策和預后判斷至關重要。 《美國國家綜合癌癥網絡（NCCN）乳腺癌指南》和《中國臨床腫瘤學會（CSCO）乳腺癌診療指南》推薦，HR+和HER2-的早期乳腺癌患者可以利用“21基因檢測（Oncotype DX）”來評估乳腺癌的復發風險、生存狀況、化療和新輔助治療的受益情況。 此外，乳腺癌患者在接受治療后，定期隨訪對于監測疾病復發和轉移至關重要。然而，傳統的影像學檢查和血清學標志物檢測在及時發現腫瘤復發或轉移方面存在局限性。 近年來，循環腫瘤細胞（CTC）和微小殘留病灶（MRD）作為新興的生物標志物，為乳腺癌的診療和預后評估提供了更為精準的工具。 迪安診斷相關檢測項目
乳腺癌復發風險21基因檢測
循環腫瘤細胞CTC外周血檢測
實體腫瘤MRD檢測
迪安診斷腫瘤安康關愛計劃 為了緩解腫瘤患者的經濟負擔，普及腫瘤基因檢測，迪安診斷憑借深厚的專業積淀與海量數據庫支撐，推出“腫瘤安康關愛計劃”，致力于打造專業、精準的腫瘤基因檢測服務體系，讓患者以更普惠的價格，獲取高標準的腫瘤基因檢測服務，享受精準醫療的益處。 本計劃聚焦肺癌、甲狀腺癌、乳腺癌、結直腸癌、腦膠質瘤在內的21類常見腫瘤。針對各病癥特性、最新診療指南及藥物審批動態，精心定制專屬檢測Panel，全面覆蓋指導用藥的關鍵基因，兼顧組織、血液等多種標本類型，一次性報告包含點突變、插入/缺失、基因融合、拷貝數變異，全方位響應臨床和患者診療需求。
參考文獻 1.中國抗癌協會乳腺癌診治指南與規范 (2024年版)； 2.中國臨床腫瘤學會(CSCO)乳腺癌診療指南。
