近日，在中華醫學會第十八次血液學學術會議（2024CSH）白血病分論壇上，華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院黎緯明教授作《中國慢性髓系白血病停藥預測模型的建立》專題報告，獲得了臨床工作者的廣泛關注。該報告分享了目前國內規模最大的CML停藥模型的初步成果，同時也是全球已發表的規模第二大的研究隊列。迪安診斷作為該研究的主要參與單位之一，負責臨床數據治理及AI建模等相關工作。
研究背景 CML，即慢性粒細胞白血病，也稱慢性髓系白血病，是臨床常見的白血病之一，是一種發生在造血干細胞的惡性骨髓增生性腫瘤。中國CML發病率為0.36/10萬，約占白血病的15%-20%。中國CML患者發病較西方更為年輕化，中位發病年齡為45-50歲。CML病程緩慢，臨床分為慢性期、加速期及急變期。 分子靶向酪氨酸激酶抑制劑（Tyrosine Kinase Inhibitor，TKI) 是CML的首選治療藥物。TKI治療使CML患者的生存周期得到了極大改善，超過90%的患者可長期與疾病共存，呈“慢病”狀態，部分患者在治療中甚至能夠獲得持續深層分子學反應 (Deep Molecular Response, DMR) ，從而可以嘗試停藥。 但停藥后長期隨訪數據顯示，即便是滿足目前國內外停藥標準的患者，在停藥后仍有可能復發，且絕大多數患者于停藥后12個月內復發，也有部分患者會發生晚期復發。因此，深入了解影響停藥成功的重要因素，以及如何指導臨床選擇合適的患者在合適的時間進行停藥，仍是需要解決的重要問題。 研究內容 華中科技大學同濟醫學院附屬協和醫院黎緯明教授和北京大學人民醫院江倩教授，聯合全國11個中心，收集了1999年至2024年共744例中國CML停藥患者診療及隨訪數據，采用大數據機器學習算法，對影響CML停藥成功的多個臨床因素進行分析，以期明確CML停藥門檻，建立中國CML停藥成功率預測模型。 本研究分別利用機器學習模型、COX回歸模型及線性回歸模型，對CML患者停藥成功的主要影響因素進行了多變量分析，發現停藥前維持DMR的時間和基因波動（在治療期間有過連續兩次失去DMR）兩個變量在三個模型中都顯示，為重要影響變量。同時研究發現，部分變量對機器學習模型很重要，但對COX和線性回歸模型影響不大，目前正在對這些臨床變量進行更細致的數據分析。 在納入了既往已發表研究中主要臨床變量的基礎上，本研究比對了不同方法模型的性能，并分別訓練了線性回歸模型和機器學習模型，發現機器學習模型具有更高的預測精度。 同時，在機器學習模型中加入了治療線數、TKI類別及停藥3個月是否失去DMR等這些在既往發表模型中較少使用的變量后，模型性能還能得到進一步提升。 研究中使用創新模型的初步成果，已經以摘要形式被2024年美國血液年會（ASH）接收，并將通過壁報向全球血液學的臨床專家和相關企事業的研究人員展示。目前，該隊列相關研究數據及模型還在進一步整理和優化中。 研究意義
建立中國CML停藥成功率預測模型，能夠有效地指導臨床，針對不同患者制定更加精準的停藥決策，提升整體停藥成功率。同時，臨床還需要納入更多的停藥數據，開展更多前瞻性的研究，對模型進行優化，持續提升預測精度。
迪安診斷一直致力于血液病檢測的技術研究、項目開發與臨床應用，旨在為臨床提供更優質的檢測服務。公司在杭州、北京、上海布局了三大血液病 MICM 綜合診斷中心，占地面積約4000 平方米，擁有完善的形態病理、免疫組化、流式細胞分析、熒光原位雜交、染色體核型分析、染色體基因芯片、高通量測序、數字 PCR 分析等技術平臺，開發了 700 余項血液疾病檢測項目，覆蓋診斷分型、預后分層、用藥指導、移植配型、療效監測，為全國醫療機構提供血液疾病全病程管理綜合解決方案。 依托自主研發的大數據科研云平臺及人工智能技術，迪安診斷可提供血液疾病數據庫及數字化診療平臺建設解決方案，并積極推進人工智能在血液病診療中的應用。此外，憑借在病理診斷、感染性疾病檢測等領域積累的數據優勢，公司開展了多模態生物數據基礎模型研發，已應用于宮頸癌篩查、感染革蘭氏染色、染色體核型分析等多個形態學疾病模式的識別中；同時結合基因數據預訓練技術，開發了智能病原體識別算法，極大地提升了診斷的效率和準確性。
