近日，迪譜診斷自主研發的“先蕊譜?人CYP2C19、ALDH2、ApoE和 SLCO1B1 基因檢測試劑盒（PCR-飛行時間質譜法）”，成功獲批三類醫療器械注冊證（國械注準20243401289）。
作為國內首個基于飛行時間核酸質譜技術進行藥物基因組（PGx）“合并用藥-聯合檢測”的多基因多位點獲證試劑盒，該產品通過體外定性檢測人體外周血樣本中的CYP2C19、ALDH2、ApoE和SLCO1B1基因多態性，檢測結果可輔助氯吡格雷、硝酸甘油和他汀類藥物的個體化用藥指導，助力心血管疾病精準治療。
心血管疾病是國人健康的“頭號殺手”
據《中國心血管健康與疾病報告2022》數據顯示，我國心血管疾病（CVD）現患者達3.3億，每5例死亡中就有2例死于心血管疾病，每年心血管疾病死亡387萬，占我國疾病總死亡的44.74％，高居疾病死亡構成的首位。
心血管疾病藥物治療現狀
合并用藥：由于心血管疾病患者往往多種癥狀并存，因此臨床治療上經常需要合并用藥。以冠心病為例，《冠心病合理用藥指南(第2版)》中明確指出，改善缺血、減輕癥狀的藥物(含硝酸甘油)應與預防心肌梗死的藥物(含氯吡格雷、他汀類)聯合使用。《穩定性冠心病診斷與治療指南》中建議，最佳藥物治療方案應包括至少1種抗心絞痛/緩解心肌缺血藥物(含硝酸甘油)與改善預后(含氯吡格雷、他汀類)的藥物聯用。《急性冠脈綜合征急診快速診治指南》指出，ACS抗血小板(含氯吡格雷)、抗缺血治療(含硝酸甘油)是基本治療，無他汀類藥物禁忌癥的患者入院后盡早開始他汀類藥物治療，長期維持。
精準治療：心血管疾病患者大多數需要長期服藥，同類疾病的患者服用同一種藥物的療效和安全性往往存在較大個體差異。除了年齡、性別、種族/民族、疾病狀態、器官功能等其他因素，遺傳因素基因多態性是引起藥物不良反應及其療效個體差異的首要原因。心血管藥物基因學的衛生經濟學研究備受關注。根據CPIC指南、PharmGKB數據庫、FDA公布的相關遺傳信息與用藥建議、國內《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)》等，CYP2C19基因可指導抗血小板藥物種類和劑量的選擇(1A證據)；SLCO1B1基因指導選擇更合理的他汀藥物劑量，避免肌病風險(1A證據)；ApoE基因評估他汀療效，助力選擇更合適的他汀(2級證據)；ALDH2基因評估硝酸甘油療效，指導心絞痛發作的預防(2級證據)。
新產品亮點
對于正在或考慮接受抗血小板藥物、降脂藥物和擴血管治療的患者，通過基因聯合檢測，可為患者制定個體化合并用藥治療方案提供科學指導。
產品優勢
檢測流程
迪譜診斷DP-TOF核酸質譜檢測特點
多基因多位點檢測
檢測周期短，高效率
高準確度，高靈敏度
操作簡便，成本低
樣本量與類型靈活
樣本類型
人體外周血樣本，需要采集受檢者靜脈血不小于1ml，注入含EDTA抗凝劑的采血管。
適用人群
A.需要服用氯吡格雷、他汀、硝酸甘油相關藥物的冠心病患者/心肌梗塞或其他外周動脈疾病的患者/進行PCI手術預后治療的患者以及高脂血癥治療。
B.用于腦卒中、癲癇、抑郁癥、焦慮癥、消化道出血、腎移植等患者的用藥指導；載脂蛋白E（ApoE)基因多態性可作為阿爾茲海默癥風險篩查指標。
浙江迪譜診斷技術有限公司以創新型診斷技術服務于生命健康領域，深耕前沿基因檢測系統的國產化智造，夯實飛行時間核酸質譜和納米孔單分子基因測序兩大開放式平臺的硬件、軟件、試劑、耗材基礎，建立全面的LDT及IVD設計開發轉化體系、生產質量體系和注冊臨床體系，致力于與國內各領域專家開展合作探索、項目開發、產品轉化、應用落地等。
目前公司已擁有多項知識產權及發明專利，推動高端基因檢測技術臨床應用共識及指南制定，搭建包括“產、學、研、用、檢” 一體化的整體式鏈條。公司自成立以來，在發展中持續創新，已獲得國家級高新技術企業、國家“專精特新”小巨人企業、浙江省企業研究院、浙江省高新技術企業研究開發中心、全國科技型中小企業，被行業評為“最具成長性生物技術企業TOP10”。
參考文獻及臨床基因指南
1.冠心病合理用藥指南(第2版)（2018）
2.穩定性冠心病診斷與治療指南（2018）
3.急性冠脈綜合征急診快速診治指南（2019）
4.美國臨床藥物基因組學實施聯盟(CPIC)發布的臨床藥物基因組學應用指南
5.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治療
6.藥物基因組學數據庫(PharmGKB)
7.美國FDA公布的相關遺傳信息與用藥建議
8.《藥物代謝酶和藥物作用靶點基因檢測技術指南(試行)(2015)》
9.基于藥物基因組學的抗血小板藥物個體化藥學服務指引(2020年版）
10.《中國缺血性卒中和短暫性腦血血發作二級預防指南2022》抗血小板治療
11.《中國腦血管病臨床管理指南》（第2版）(2023年)——急性缺血性卒中抗血小板治療
12.2022年CPIC指南更新:CYP2C19基因型和氯吡格雷治療
13.《CYP2C19基因型和氯吡格雷治療的臨床藥物遺傳學實施聯盟指南:2022年更新》
14.《SLCO1B1、ABCG2和CYP2C9基因型和他汀類藥物相關肌肉骨骼癥狀的臨床藥物遺傳學實施聯盟指南:2022年更新》
15.《硝酸酯類藥物低反應性或耐藥人群的急診識別與處理中西醫專家共識(2022)》
16.《SLCO1B1和ApoE基因多態性檢測與他汀類藥物臨床應用專家共識（2023）》
