9月6日至8日，第十三屆全國出生缺陷防控學術會議暨第四屆廣東省預防醫學會出生缺陷預防與控制專業委員會學術年會在廣州舉行。以“創新驅動，全面提升出生缺陷防治能力”為主題，這場會議匯聚了國內外出生缺陷防控領域的知名專家和學者，聚焦出生缺陷的現狀分析、防控體系構建、診療技術革新及科研進展，共同探討出生缺陷防控的前沿技術和策略，旨在推動出生缺陷防控領域的創新發展。
迪安診斷攜公司在出生缺陷篩查技術領域的最新成果——單基因遺傳病攜帶者篩查解決方案，亮相大會主題分享和展臺現場，通過分享應用案例，展現了該解決方案在提升出生缺陷篩查效率和準確度方面的顯著成效。
攜帶者篩查是防控單基因遺傳病的有效手段 近年來，我國高度重視出生缺陷的防治工作，相繼出臺一系列政策，推動生育全程醫療保健服務的完善。特別是2023年發布的《出生缺陷防治能力提升計劃（2023-2027年）》，從健全服務網絡、加強人才培養、深化防治服務等多個層面提出了更為具體的要求，進一步強化了出生缺陷防控的系統性和針對性。 作為出生缺陷的主要構成之一，單基因遺傳病約占出生缺陷總數的22.2%，并且大多數單基因遺傳病在孕期難以通過傳統產前篩查被發現。一旦患兒出生，這些疾病的診斷和治療又面臨諸多挑戰，給患者家庭帶來了巨大的心理壓力和經濟負擔。因此，單基因遺傳病攜帶者篩查的重要性日益凸顯。 為了解決這一問題，我國相繼發布了《針對生育人群的攜帶者篩查實驗室和臨床實踐專家共識》《孕前及孕早期常見隱性單基因遺傳病攜帶者篩查臨床應用專家共識》以及《綜合性攜帶者篩查關鍵問題專家共識（2024版）》，標志著單基因遺傳病攜帶者篩查已逐步走向標準化和規范化。 攜帶者篩查作為防控單基因遺傳病的有效手段，結合產前診斷（或輔助生殖）技術，能夠有效地預防單基因病的出生缺陷。
迪佳孕TM單基因遺傳病攜帶者篩查 產品亮點 01全面覆蓋
依據國際前沿指南，精選東亞人群攜帶率高的、臨床表現嚴重的單基因遺傳病，全面篩查277個關鍵基因，涵蓋392種常染色體隱性和X連鎖遺傳疾病。
02精準檢測
聯合采用高通量測序和多種技術，特別針對復雜變異進行精準識別，顯著提升重要遺傳病的檢出率，確保結果的準確性和可靠性。
03個性化服務
提供靈活的報告選項，常規報告致?。≒）與疑似致?。↙P）變異。當夫妻一方檢測到P/LP變異時，可根據需求選擇是否報告另一方攜帶同一基因的貝葉斯評分4-5分的意義未明（VUS）變異，滿足個性化檢測需求。
04專業解讀 由強大的遺傳咨詢專家團隊領銜，遵循嚴格的雙盲審核與三審制度，結合工業級人工智能解讀系統，在確保報告準確性的同時提升解讀效率。
適用人群
無明顯遺傳病表型和家族史的備孕期夫婦或孕早期夫婦(孕周<16周)。
計劃通過輔助生殖技術生育健康寶寶的夫婦。
近親結婚的夫婦。
迪安診斷單基因遺傳病攜帶者篩查體系 迪安診斷多年來深耕生殖健康與遺傳領域，依托高通量測序、一代測序、PCR等專業的技術平臺和強大的實驗室專家及報告解讀團隊，提供從孕前篩查、產前（孕期）篩查到產前診斷，再到新生兒篩查與診斷的全生育周期遺傳學檢測項目，為每個家庭提供科學專業的生育指導。
