多發性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一種克隆漿細胞異常增殖的惡性疾病,在血液系統惡性腫瘤中位于第二位。多發生于中老年人,男性患病比例高于女性。隨著新藥不斷問世與檢測手段的提高,MM的診斷和治療得以不斷的改進和完善。
一、MM的診斷標準
綜合參考美國國立綜合癌癥網絡(NCCN)及國際骨髓瘤工作組(IMWG)的指南,意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒煙型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活動性MM(active multiple myeloma,aMM)的診斷標準如表:
MGUS、SMM與MM診斷標準
診斷 | 標準 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿輕鏈<0.5g 或骨髓單克隆漿細胞比例<10%; |
② 且無SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿輕鏈≥0.5g 或骨髓單克隆漿細胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細胞瘤; |
② 且無SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓單克隆漿細胞比例≥10% 和/或組織活檢證明為漿細胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的預后評估因素
MM具有高度異質性,預后與多種因素相關,可供評估的預后因素包括宿主因素、MM的生物學特征、治療反應等,單一因素常并不足以準確評估預后。
Mayo骨髓瘤分層及風險調整治療分層系統
高危 | 標危 |
存在下列高危細胞遺傳學異常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突變 1q擴增 R-ISS分期為Ⅲ期 S期(增殖期)漿細胞高比例 GEP:基因表達譜:高危標志 雙打擊MM:存在任意2種高危細胞遺傳學異常 三打擊MM:存在任意≥3種高危細胞遺傳學異常 | 所有其他類型,包括: 三倍體 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相關檢測項目
MM整合診斷解決方案包括形態學(Morphology)、免疫學(Immunology)、細胞遺傳學(Cytogenetics)、分子生物學(Molecular)與異常免疫球蛋白檢測項目,為臨床骨髓瘤鑒別診斷、診斷分型、預后分層、治療指導與療效監測等提供全方面檢測服務。(項目信息與送檢要求可通過微信公眾號迪安診斷在線客服或400-7118-000熱線獲取專業解答。)
多發性骨髓瘤(multiple myeloma,MM)是一種克隆漿細胞異常增殖的惡性疾病,在血液系統惡性腫瘤中位于第二位。多發生于中老年人,男性患病比例高于女性。隨著新藥不斷問世與檢測手段的提高,MM的診斷和治療得以不斷的改進和完善。
一、MM的診斷標準
綜合參考美國國立綜合癌癥網絡(NCCN)及國際骨髓瘤工作組(IMWG)的指南,意義未明單克隆免疫球蛋白增多癥(monoclonal gammopathy ofundetermined significance,MGUS)、冒煙型骨髓瘤(smoldering multiple myeloma,SMM)和活動性MM(active multiple myeloma,aMM)的診斷標準如表:
MGUS、SMM與MM診斷標準
診斷 | 標準 |
MGUS | ① 血清M蛋白<30 g/L 或 24h尿輕鏈<0.5g 或骨髓單克隆漿細胞比例<10%; |
② 且無SLiM CRAB。 | |
SMM | ① 血清M蛋白≥30 g/L或 24h尿輕鏈≥0.5g 或骨髓單克隆漿細胞比例≥10%和/或組織活檢證明為漿細胞瘤; |
② 且無SLiM CRAB。 | |
aMM | 骨髓單克隆漿細胞比例≥10% 和/或組織活檢證明為漿細胞瘤; |
且有SLiM CRAB特征之一。 |
二、MM的預后評估因素
MM具有高度異質性,預后與多種因素相關,可供評估的預后因素包括宿主因素、MM的生物學特征、治療反應等,單一因素常并不足以準確評估預后。
Mayo骨髓瘤分層及風險調整治療分層系統
高危 | 標危 |
存在下列高危細胞遺傳學異常之一 t (4; 14) t (14; 16) t (14; 20) del(17p) p53突變 1q擴增 R-ISS分期為Ⅲ期 S期(增殖期)漿細胞高比例 GEP:基因表達譜:高危標志 雙打擊MM:存在任意2種高危細胞遺傳學異常 三打擊MM:存在任意≥3種高危細胞遺傳學異常 | 所有其他類型,包括: 三倍體 t (11; 14) t (6; 14) |
三、MM相關檢測項目
MM整合診斷解決方案包括形態學(Morphology)、免疫學(Immunology)、細胞遺傳學(Cytogenetics)、分子生物學(Molecular)與異常免疫球蛋白檢測項目,為臨床骨髓瘤鑒別診斷、診斷分型、預后分層、治療指導與療效監測等提供全方面檢測服務。(項目信息與送檢要求可通過微信公眾號迪安診斷在線客服或400-7118-000熱線獲取專業解答。)